精準醫學概念席捲全球，成立10餘年的基龍米克斯，利用公司累積的研發服務能量，重金建置各項重大疾病與功能性醫學檢測項目，並引進目前國際最先進的基因定序儀，希望以國際同步技術和客戶夥伴一同全面啟動台灣的精準醫學。

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從今年1月30日，美國總統歐巴馬在白宮正式宣布，美國啟動「精準醫學」研究計劃起，以個體化醫療為基礎的精準醫學，利用快速進步的基因組定序技術與生物資訊大數據的交叉比對，發展出新式醫學概念與醫療模式，此一風潮已經瀰漫各國。

台灣第一家登興櫃的基因體公司—創立於2001年10月的基龍米克斯，繼去年完成基因體核心實驗室2.0的升級，引進3項次世代定序平台，包含16S微生物基因組定序平台（MiSeq）、動植物基因組定序平台（NextSeq 500）及人類全基因組定序平台（HiSeq 2500 V4），可年產超過千人基因組定序。

今年第一季，更引進美國Pacific Biosciences公司所研發創新突破的單分子即時定序（Single Molecule Real Time technology, SMRT），獨家推出第三代定序基因檢測，全面提升基因組定序的準確度及長度。

基龍米克斯總經理黃昭熹表示，過去，公司已經在台灣定序科技服務上建立深厚的基礎，自2008年起即瞄準個體化醫療方向，公司不斷地在技術與硬體上升級、擴充，因此也為這波精準醫學基因體發展打下了快速成長的基石。

基因定序技術為精準醫療基礎

出身自前大中國ABI（Applied Biosystems）行銷總裁的黃昭熹，也強調了基因定序技術的進步及重要性。

首款第三代定序技術平台—PacBio RS，是2010年由Pacific Biosciences 公司所發表，其定序原理主要為SMRT及零級波導技術（Zero-Mode Waveguide technology, ZMW）。

ZMW技術其實早在2003年即由Watt Webb和Harold Craighead在《科學》（Science）期刊上共同發表。這項技術設計了一個非常微小的孔洞，其直徑約70 nm，深度約100 nm，使每一個孔洞只能放置單一個DNA聚合酶（DNA polymerase），最後由許多ZMW孔洞組成一個光波導式感測晶片。

黃昭熹說明：「其特別之處是ZMW這樣微小孔洞的設計，可以大幅減低背景螢光訊號的干擾，阻止背景的激光穿透而避免被偵測到，這樣的設計讓偵測螢光的準確度提高很多。」

另外，一般的定序試劑都是將螢光標定在鹼基上，但根據Pacific Biosciences的研究人員觀察，這樣大分子的染料若是位於在鹼基上，會影響DNA polymerase的合成效率並提前終止聚合反應。

Pacific Biosciences因此設計了一種新的dNTP，當DNA polymerase 在行聚合反應時，具有不同螢光分子的新型dNTP會釋放出有標定螢光的磷酸根，並穿透ZMW孔洞底部約20～30 nm，所以可以很快地被即時偵測並讀取到序列，一秒就可以讀到1～3個鹼基，非常快速。

黃昭熹因此表示：「技術的演進讓定序服務成本大幅減少，售價連帶降低，例如阿茲海默症相關基因定序產品價格現在只需約2,000元新台幣。」因此他認為，技術進展才是不論個體化醫療或精準醫療最大的推動力。

台灣先鋒 開創精準醫學藍海

黃昭熹同時指出：「在掌握技術的同時，開創自己的藍海，才是公司未來繼續發展的機會。」

黃昭熹解釋，「基因檢測結果與大數據比對之後，能提供顧客預防與用藥指引。定序產品透過醫療資訊的加值包裝後，再由醫生進行告知，如此的產品套組可以賣到3,000元以上。甚至，透過推薦顧客使用後續衍生食品或藥品，將能帶動10～20倍以上的商機。」他強調，公司未來要成長，就必須開創未被開發的市場，創造自身獨一無二的附加價值。

他進一步指出，以基因檢測及大數據資料庫為基礎的精準醫學正引發各國政府及企業爭相投入，台灣亦應該及早投入佈局，「正所謂『兵馬未動，糧草先行』」。

近年，全球精準醫學相關企業也已歷經一番熱絡重組，如美國Illumina公司併購BlueGnome與Verinata，進入產前診斷市場；Thermo Fisher Scientific公司用136億美金併購Life Technologies；Roche投資Pacific Biosciences約7,500萬美金，且用3.5億美金併購Genia Technologies、用6.3億美金收購NIPT廠商Ariosa Diagnostics。

今年3月11日，中國科技部決定在2030年前在精準醫療市場上投入600億人民幣；產業方面，有華大基因旗下計畫華大醫學與華大科技合併後，於2016年上市，各知名分子檢測公司也都紛紛高掛精準醫療招牌搶攻入市。

台灣部份，基龍米克斯很早就進軍個人化醫療，於2008年即進入基因檢測市場（失智症、心血管健康、肝臟解毒及細胞抗氧化功能基因檢測），2010年通過TAF認證實驗室；2011年建立癌症標靶藥物基因檢測系統（大腸直腸癌及非小細胞肺腺癌）；2013年進入產前基因測NIPT市場；2014年完成功能性醫學檢測項目建置。

服務內容包辦了生育健康到成人健康領域，可以說在這一波精準醫療風潮來臨前，基龍米克斯早已做好準備。

全台最完整關鍵實驗室

目前，基龍米克斯也是在精準醫療上擁有全台最多關鍵實驗室的廠商，實驗室分別位於台北、馬來西亞及上海張江高科技園區，並與奇美醫院合作成立癌症及臨床定序中心，鎖定的目標市場包含定序生資科技服務、產前及遺傳、腫瘤檢測及用藥、藥物安全基因檢測及大眾健康。

服務項目包含孕前、產前檢測及新生兒篩檢，如基龍米克斯與彰化基督教醫院合作共同開發的「胚胎植入前遺傳篩檢」（Preimplantation Genetic Screening, PGS）技術平台，提供胚胎快速篩檢方法。另外，非侵入式胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Test, NIPT）是針對染色體數目做檢測，免穿刺並可於懷孕早期做檢查。

大眾健康則包含個人化健康管理、癌症基因風險評估及用藥安全等項目，如今年5月，基龍米克斯與全球最大的基因檢測公司Myriad台灣獨家代理商生物營公司簽訂戰略合作聯盟。

Myriad去年因安潔莉娜．裘莉使用該公司的基因檢測服務，預先進行預防性醫療措施而聲名大噪。其合作將共同推廣2項熱門基因檢測套組：遺傳性癌症基因檢測套組「myRiskTM」與乳癌用藥指導套組「EndoPredict®」，透過分析腫瘤基因等資訊，提供癌症風險的評估以及醫療管理建議，從而制定精準醫療個人化的治療方案。

黃昭熹強調，基龍米克斯今年將全面啟動精準醫學服務，希望與合作廠商實踐精準醫學，帶給台灣民眾最佳品質的醫療管理資訊及用藥指導。

(本文節錄自環球生技月刊2015年7月號 http://www.gbimonthly.com/)