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產檢邁入3.0 基因檢測降低風險

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所有父母都希望自己的寶寶平安健康,唐氏症、透納氏症、愛德華氏症、小胖威利症候群、侏儒症等遺傳性疾病,總是讓準媽媽在懷孕時擔心焦慮。全球精準醫療的大躍進,透過最新的基因體定序技術,讓婦產科的產檢診斷邁入3.0時代,可以讓準媽媽早期了解胎兒健康狀況,將風險降到最低。

目前歐美國家已建議將非侵入性產前染色體的基因檢測(NIPS)列為第一線的產前篩檢項目。只要採集孕婦10 c.c.血液,萃取血液中的胎兒游離DNA,就可進行胎兒染色體及遺傳疾病的分析。除了23對體染色體的檢測,新一代的「全方位非侵入性產前染色體篩檢NIPS+」,新增20種骨骼異常的基因點位檢測,可進行胎兒早期結構異常篩檢,包括:與FGFR3基因相關的軟骨發育不全症(侏儒症)、次軟骨發育不全症、致死性侏儒症、克魯松氏症,與FGFR2基因相關的愛柏特氏症等;都能在胎兒最早十周大左右,透過NIPS+檢測基因缺失,準確率大於99%,對婦產科的產前照護醫學,是很大的突破。

醫師產前診斷 柯南科學辦案
人類23對46條染色體,染色體上約有3萬個遺傳基因分佈,這些基因密碼掌管了身體的形成、發育與成長的調控。基因突變、點位異常、染色體多一條、少一條,或是染色體的微片段缺失,都可能造成胎兒發育上的重大缺失。

婦產科醫師也是國際知名基因遺傳學者蘇怡寧表示:『對婦產科臨床醫師而言,在產檢過程中,進行胎兒異常的診斷是一件極困難的事,什麼是正常的變異,什麼又是真正的異常?這一直都是婦產科臨床醫師邊做邊學的課題。』就像是柯南在辦案一樣,早期婦產科只能從觸診,靠著最原始的望聞問切來推測胎兒的狀況,但隨著科技的進步,藉由超音波儀器的運用,讓產前檢查進入到第二階段的2.0超音波時代。

超音波影像醫學 醫師的另一雙眼睛
蘇怡寧醫師說明,『超音波有如醫師的另一雙眼睛,它可穿透人體的層層組織,在不同強度、質地與密度的組織介質中傳遞;醫師可藉由產生的影像進行分析,有助於評估子宮、卵巢、輸卵管、胎盤、羊水及胎兒等結構,協助產前臨床的診斷。』但隨著影像醫學進步,超音波的也面臨到極限,有不少疾病或缺失,需等到胎兒長到一定大小時,才能藉由超音波看到症狀。

軟骨發育不全症(侏儒症)發生機率為40,000分之1至25,000分之1,無性別與種族區分,成年男性平均身高131公分、女性124公分。次軟骨發育不全症發生機率則為40,000分之1至15,000分之1,蘇怡寧醫師表示:『這些骨骼異常的疾病在產檢時很容易被忽略或遺忘,診斷時間也一直無法被提前,往往透過超音波檢查被發現時,胎兒都已經太大;目前除了透過單一基因檢測外,幾乎無法從其他檢測方法得知是否有此症狀。』

基因診斷時代 精準醫療的到來
隨著基因診斷醫學的飛速進展,從基因排序中找出遺傳疾病發生的可能,產檢也邁入到第三階段的3.0基因診斷時代。最新進化版的NIPS+,可檢測22對體染色體數目異常、4種常見性染色體問題、20種染色體微片段缺失掃描,再加上最新的20種常見骨骼異常的致病點位分析;在懷孕10週即可檢測,不僅提供更完整的基因遺傳資訊給父母,也能協助醫師確診、及早治療,讓臨床醫學邁進了一大步。

孕期風險大 應早期篩檢定期產檢
美國婦產科醫學會(ACOG)母胎兒醫學委員會在2012年12月證實非侵入性產前染色體篩檢之效用,瑞士在2015年已將NIPS納入高風險孕婦的強制性醫療保險給付,荷蘭公共衛生部從2017年開始將NIPS納入基礎健保中。透過早期篩檢,才能早期防護,提早進行風險評估,尤其是34歲以上高齡孕婦、曾生育染色體異常胎兒的孕婦、多次流產的孕婦、超音波檢查染色體異常的高危險群孕婦。

懷孕是生命的奇蹟,家庭喜悅的開始,寶寶的健康更是每位父母親最重視的課題,為了下一代的健康,產前檢查是重要關鍵,請記得定期接受產檢,早期篩檢,減少不可預知的風險。若篩檢評估結果為高危險群,請務必遵照醫師指示,及早進行治療與預防照護。